Как часто встречается синдром дауна

Станций клетки — в ооцитах постепенно снижается[4].В ситуации, когда овариальный резерв уже не позволяет женщине забеременеть естественным путём, или если есть другие проблемы, препятствующие естественному зачатию (а с возрастом они также встречаются чаще — например, эндометриоз, пороки яичников или маточных труб), помогает ЭКО. Более 8 миллионов женщин в мире стали мамами благодаря экстракорпоральному оплодотворению[9].Как беременность может повлиять на здоровье мамы?Следующим моментом, который нужно учитывать при планировании беременности после 35, является возможное ухудшение состояния здоровья мамы. С возрастом увеличивается риск возникновения преэклампсии (характеризуется повышением артериального давления и уровня белка в моче), гестационного диабета (вид диабета, который возникает только во время беременности и, как правило, проходит после рождения ребёнка). Помимо этого, чем старше будущая мама, тем выше вероятность осложнений во время родов — отсюда и более частое проведение Кесарева сечения в возрасте 35+[5].Однако стоит понимать, что все эти состояния прекрасно контролируются с помощью врачей и в случае надлежащего наблюдения и терапии не представляют серьёзной опасности для беременных в наши дни. Всё, что нужно, чтобы спокойно выносить ребёнка в случае возникновения какого-либо из этих состояний — посещать врача и соблюдать его рекомендации.О хромосомных аномалиях и методах их контроляМы подошли к последнему пункту по списку, но не последнему по тому, как сильно он беспокоит и порой пугает женщин, планирующих беременность после 35. Это отклонения в развитии ребёнка во время беременности — хромосомные аномалии.Риск трисомии возрастает примерно с 2-3% для женщин в возрасте двадцати лет до иногда 30% или более для женщин в возрасте сорока лет. Таким образом, по мере того, как женщины приближаются к концу своего детородного возраста, ошибки хромосомной сегрегации представляют собой наиболее важное препятствие для успешной беременности[6].Что такое трисомия? У каждого здорового человека 46 хромосом, которые идут парами — всего 23 пары. Однако при хромосомной аномалии под названием “трисомия” вместо какой-то одной пары хромосом их три. Наиболее часто встречается трисомия по 16-й хромосоме (более 1% случаев беременности), следствием этой трисомии является спонтанный выкидыш в первом триместре. 7 Это один из пунктов, к которым нужно быть готовым при планировании поздней беременности: вследствие повышенной вероятности возникновения хромосомной аномалии — повышенная вероятность выкидыша на раннем сроке.Одни из самых “известных” синдромов, к которым приводят хромосомные аномалии, это синдромы Дауна, Патау и Эдвардса.При синдроме Дауна не двумя, а тремя копиями представлены хромосомы 21-й пары. Вероятность возникновения этого синдрома возрастает в зависимости от возраста матери: с менее чем 0,1 % в 20-летнем возрасте до 3 % в 45-летнем. Синдром Патау — это трисомия по 13-й хромосоме, она встречается

Том, что у детей появляется доминантный признак, хотя у его родителей он отсутствует. Проведенное в Дании исследование показали, что примерно одна из 24000 гамет несет в себе доминантную мутацию. Ученый же Холдейн рассчитал среднюю вероятность появления спонтанных мутаций, которая оказалась равна 5*10-5 за поколение. Другой ученый Курт Браун предложил прямой метод оценки таких мутаций, а именно: число мутаций разделить на удвоенное количество обследованных индивидов.Генные (точковые) мутации затрагивают, как правило, один или несколько нуклеотидов, при этом один нуклеотид может превратиться в другой, может выпасть (делеция), продублироваться, а группа нуклеотидов может развернутся на 180 градусов. Например, широко известен ген человека, ответственный за серповидно – клеточную анемию, который может привести к летальному исходу. Соответствующий нормальный ген кодирует одну из полипептидныз цепей гемоглобина. У мутантного гена нарушен всего один нуклеотид (ГАА на ГУА). В результате в цепи гемоглобина одна аминокислота заменена на другую (вместо глутамина – валин). Казалось бы ничтожное изменение, но оно влечет за собой роковые последствия: эритроцит деформируется, приобретая серповидно – клеточную форму, и уже не способен транспортировать кислород, что и приводит к гибели организма. Генные мутации приводят к изменению аминокислотной последовательности белка. Наиболее вероятное мутация генов происходит при спаривании тесно связанных организмов, которые унаследовали мутантный ген у общего предка. По этой причине вероятность возникновения мутации повышается у детей, чьи родители являются родственниками. Генные мутации приводят к таким заболеваниям, как амавротическая идиотия, альбинизм, дальтонизм и др.Интересно, что значимость нуклеотидных мутаций внутри кодона неравнозначна: замена первого и второго нуклеотида всегда приводит к изменению аминокислоты, третий же обычно не приводит к замене белка. К примеру, “Молчащая мутация”- изменение нуклеотидной последовательности, которая приводит к образованию схожего кодона, в результате аминокилотная последовательность белка не меняется.Геномные мутацииГлавная отличительная черта геномных мутаций связана с нарушением числа хромосом в кариотипе. Эти мутации так же подразделяются на два вида: полиплоидные анеуплоидные.Полиплоидные мутации ведут к изменению хромосом в кариотипе, которое кратно гаплоидному набору хромосом. Этот синдром впервые был лишь обнаружен в 60-ых годах. Вообще полиплодия характерна в основном для человека, а среди животных встречается крайне редко. При полиплоидии число хромосом в клетке насчитывается по 69 (триплодие), а иногда и по 92 (тетраплодие) хромосомы. Такое изменение ведет практически к 100 % смерти зародыша. Триплодие имеет не только многочисленные пороки, но и приводит к потере жизнеспособности. Тетраплодие встречается еще реже, но так же зачастую приводит к летальному исходу.Анеуплоидные же мутации приводят к изменению числа хромосом в кариотипе, некратное гаплоидному набору. В результате такой мутации возникают особи с аномальным чипом хромосом. Как и триплодия, анеуплодия часто приводит к смерти еще на ранних этапах развития зародыша. Причиной же таких последствий является утрата целой группы сцепления генов в кариотипе.В целом же, механизм возникновения геномных мутаций связан с патологией нарушения нормального расхождения хромосом в мейозе, в результате чего образуются аномальные гаметы, что и ведет к мутации. Изменения в организме связаны с присутствием генетически разнородных клеток. Такой процесс называется мозаицизм.Геномные мутации одни из самых страшных. Они ведут к таким заболеваниям, как синдром Дауна (трисомия, возникает с частотой 1 больной на 600 новорожденных), синдром Клайнфельтера и др.Хромосомные мутацииХромосомные мутации приводят к изменению числа, размеров и организации хромосом, поэтому их

«Вот моя история — вы не одни такие» Как мама ребенка с синдромом Дауна стала помогать другим детям с синдромом ЮНИСЕФ русскийEnglish Тане пророчили не самую лучшую судьбу. В роддоме у девочки остановилось сердце – маме Екатерине пришлось делать экстренное кесарево. Таню долго реанимировали, а потом положили под ИВЛ. Врачи сказали Екатерине, что у девочки синдром Дауна, и они рекомендуют от нее отказаться.«Меня сильно прессовали, пока у меня не случился нервный срыв и не пропало молоко», – вспоминает Екатерина. Ей пришлось с первого дня Тани бороться за права дочки – за право жить, развиваться, учиться и быть обычным ребенком, а не ребенком с диагнозом.Сейчас Екатерина Филонец борется не только за права Тани, но и за права других людей с синдромом Дауна в Беларуси. Она – председатель объединения «Даун Синдром. Инклюзия». Мы поговорили о том, чего удалось достичь объединению за 5 лет работы, с какими сложностями сталкивалась Екатерина и как ее личный опыт помогает другим родителям.«Родители и сами часто не знают, как себя вести с ребенком с синдромом»— Когда Тане было 2,5 месяца, мы попали в Центр раннего вмешательства в Минске. Там мне первый раз сказали: «Я вас поздравляю с рождением дочки!» Меня прямо до мурашек проняло. В этот момент ко мне первый раз пришло осознание, что я мама.Сейчас когда ко мне обращаются мамы детей с синдромом, я их в первую очередь поздравляю с рождением ребенка. У нас почему-то это часто смазано. Когда у тебя родился особенный ребенок, люди не знают, как себя вести и что говорить.Родители и сами часто не знают, как себя вести с ребенком — что делать и куда обращаться. Наша организация работает, чтобы им помочь. Мы выступаем за полноправное включение людей с синдромом Дауна во все сферы общества. Многое делаем, чтобы от детей с синдромом не отказывались в роддоме.Вместе с Центрами раннего вмешательства, которые работают при поддержке ЮНИСЕФ в Беларуси, мы проводили обучение для неонатологов, педиатров и врачей родзалов — как правильно маме сообщать о диагнозе и рассказывать о нем. Подготовили брошюры для роддомов с основной не пугающей информацией о синдроме. Оставили свои контакты, чтобы подхватить маму, когда она только родила. Еще одна цель организации — психологическая

В основном, их причина - нестандартное расхождение хромосом в процессе деления.- синдром Дауна - в норме у человека 46 хромосом (23 пары), однако при этой мутации образуются 47 хромосомрис. синдром Дауна- полиплойдия у растений (для растений это вообще норма - большинство культурный растений - полиплойдные мутанты)Хромосомные мутации - деформации самих хромосом.Примеры (некоторые перестройки такого рода есть у большинства людей и вообще никак не отражаются ни внешне, ни на здоровье, но есть и неприятные мутации):- синдром кошачьего крика у ребенка- задержка в развитиии т.д.Цитоплазматические мутации - мутации в ДНК митохондрий и хлоропластов.Есть 2 органеллы со своими собственными ДНК (кольцевыми, в то время как в ядре - двойная спираль) - митохондрия и растительные пластиды.Соответственно, есть мутации, вызванные изменениями именно в этих структурах.Есть интересная особенность - этот вид мутации передается только женским полом, т.к. при образовании зиготы остаются только материнские митохондрии, а “мужские” отваливаются с хвостом при оплодотворении.Примеры:- у человека - определенная форма сахарного диабета, туннельное зрение;- у растений - пестролистность.Соматические мутации.Это все описанные выше виды, но возникают они в клетках тела ( в соматических клетках).Мутантных клеток обычно намного меньше, чем нормальных, и они подавляются здоровыми клетками. (Если не подавляются, то организм перерождаться или болеть).Примеры:- у дрозофилы глаз красный, но может иметь белые фасеты- у растения это может быть целый побег, отличающийся от других (И.В. Мичурин таким образом выводил новые сорта яблок).- раковые клетки у человекаПримеры вопросов ЕГЭ:Синдром Дауна является результатом мутации1))геномной;2) цитоплазматической;3)хромосомной;4) рецессивной.Ответ: 1.Генные мутации связаны с изменениемА) числа хромосом в клетках;Б) структуры хромосом;B) последовательности генов в аутосоме;Г) нуклеогидов на участке ДНК.Ответ:

Задержка роста и врожденные пороки сердечной и желудочно-кишечной системы. Состояние впервые описано Джоном Лангдоном Хейдом Дауном (1826—1896). Синонимы: монголизм (не рекомендуется); болезнь Лангдона Дауна (не рекомендуется); аутосомная трисомия G; врожденная акромикрия (не рекомендуется); трисомия 21.Синдром Жиля де ла Туретта (МКБ 307.2) – редкое расстройство, встречающееся у лиц с любым уровнем интеллекта, при котором тики и тикоподобные гортанные звуки становятся более выраженными и генерализованными и позже целые слова или короткие предложения (часто непристойного содержания) вырываются судорожно и непроизвольно. Наблюдается частичное совпадение с другими видами тика [MDG]. Синоним: синдром Туретта.Синдром лобной доли (МКБ 310.0) – изменения в поведении, обусловленные повреждением лобных долей головного мозга или нарушением проекционных связей этих областей. Обычно наблюдается снижение самоконтроля, предвидения, творческой активности и спонтанных действий, которые могут проявляться повышенной раздражительностью, эгоизмом и отсутствием заботы об окружающих. Сознание и способность к концентрации внимания также часто снижены, но явное нарушение интеллекта и памяти имеет место не всегда. Общая картина характеризуется эмоциональной уплощенностью, отсутствием побуждений и заторможенностью. У лиц, ранее отличавшихся энергичным, беспокойным или агрессивным характером, могут развиться изменения в сторону импульсивности, грубости, эмоциональных срывов, примитивного юмора и появления необоснованных амбиций. Направление изменений обычно зависит от характера лич­ности до заболевания. Возможно значительное улучшение состояния, которое может продолжаться в течение нескольких лет [MDG]. Синонимы: синдром лоботомии (не рекомендуется); постлейкотомный синдром (не рекомендуется).Синдром предменструального напряжения (МКБ 625.4) – группа соматических и психологических симптомов, которые обычно в различных состояниях наблюдаются у женщин во второй, лютеиновой фазе менструального цикла и продолжаются в течение первых 11-12 дней цикла. Наиболее типичными симптомами является напряжение, раздражительность, депрессия,

Типы мутацийК мутациям способны абсолютно все формы жизни на Земле — мутируют как вирусы, так и высокоразвитые организмы. Изменение организма идет на уровне ДНК, поэтому не всегда может быть заметна фенотипически.физические мутагены: температура, радиация, различные излучения;химические: различные токсичные веществабиологические: вирусыМутагены могут иметь как направленное, так и спонтанное действие, они универсальны (вызывают мутации у всех живых организмов) и у них отсутствует нижний порог — они способны вызывать изменеия даже в малых дозахСоматический тип мутаций — изменения происходят в соматических (т.е. неполовых) клетках — клетках тела.Яркий пример — появление на ветках черной смородины красных ягод или гетерохромия — явление разного цвета глаз у человека.Они не передаются по наследствуГенеративный тип мутаций — это изменения, происходящие в генеративных, т.е., половых клетках (гаметах). Соответственно, этот тип мутаций передается по наследству.Давайте перечислим основные, наиболее часто встречающиеся в вопросах ЕГЭ,Это может быть выпадение одного или нескольких нуклеотидов (в части С ЕГЭ по биологии такие задания встречаются довольно часто). Кажется, изменение не существенное, но оно влечет за собой серьезные последствия. Т.к. белок строится при «считывании» молекулы РНК, а она, в свою очередь, строится на «базе» ДНК, то такое изменение ведет к изменению белкового состава организма. Наиболее частой причиной генных мутаций является сбой при удвоении (репликации) ДНК. Яркие примеры проявления этого типа мутации — серповидно-клеточная анемия (смертельное заболевание), альбинизм и дальтонизм.изменение всего на одну хромосому — 47 хромосом вместо 46 — синдром Дауна;полиплойдия — увеличение хромосомного набора в несколько раз (триплойдия, тетраплойдия и т.д.)- у животных не бывает, у растений — довольно часто. Почему у растений такое изменение встречается чаще? Потому что у растений возможно самоопыление — одна клетка организма с таким нарушением оплодотворяется клеткой с точно таким же нарушением.Причина такого типа мутации — неправильное расхождение хромосом в процессе мейоза.Это может быть изменение или даже выпадение целого участка хромосомы, изменение последовательности, перенос негомологичного участка с одной хромосомы на другую и т.д. Из-за такой перестройки может меняться функции генов. Зачастую это приводит к меньшей жизнеспособности организма.Мутации происходят постоянно. Как уже было сказано, не всегда они видны внешне (не всегда проявляются фенотипически). Чем более заметен внешний эффект изменения, тем более вредной считается мутация.Мутация — основа изменчивости, а она, как известно, двигатель эволюции. в ЕГЭ это вопрос А7 — Генетика, типы мутацийОбсуждение: “Типы мутаций”(Правила комментирования)Источник: https://distant-lessons.ru/tipy-mutacij.htmlМутацииАвтор статьи – Л.В. Окольнова.Сразу на ум приходят Люди Х… или Человек – Паук …Но это в кино, в биологии тоже так, но немного более научно, менее фантастично и более обыденно.Мута́ция (в переводе — изменение) — устойчивое, передающееся по наследству изменение ДНК, происходящее под влиянием внешних или внутренних изменений.Мутагенез – процесс появления мутаций.Обыденность в том, что эти изменения (мутации) происходят в природе и у человека постоянно, почти каждодневно.В первую очередь, мутации подразделяются на соматические – возникают в клетках тела, и генеративные – появляются только в гаметах.Соматические мутацииГенеративные мутацииНе всегда передаются при половом размножении.Передаются при вегетативном (бесполом размножении).Передаются по наследству.Разберем сначала виды генеративных мутаций.Генные мутацииЧто такое ген? Это участок ДНК (т.е. несколько нуклеотидов), соответственно, это и участок РНК, и участок белка, и какой-либо признак организма.Т.е. генная мутация – это выпадение, замена, вставка, удвоение, изменение последовательности участков ДНК.Вообще, это