Как часто встречается синдром дауна
Автор: � | 2025-04-16
Синдром Дауна в вопросах и ответахНасколько часто встречается Синдром Дауна?Синдром Дауна встречается в 1 случае из 800. Всемирная статистика синдрома Дауна; Как часто встречается синдром Дауна у что синдром Дауна встречается во всех странах и на всех континентах.
Синдром Дауна: часто ли встречается, сколько
Станций клетки — в ооцитах постепенно снижается[4].В ситуации, когда овариальный резерв уже не позволяет женщине забеременеть естественным путём, или если есть другие проблемы, препятствующие естественному зачатию (а с возрастом они также встречаются чаще — например, эндометриоз, пороки яичников или маточных труб), помогает ЭКО. Более 8 миллионов женщин в мире стали мамами благодаря экстракорпоральному оплодотворению[9].Как беременность может повлиять на здоровье мамы?Следующим моментом, который нужно учитывать при планировании беременности после 35, является возможное ухудшение состояния здоровья мамы. С возрастом увеличивается риск возникновения преэклампсии (характеризуется повышением артериального давления и уровня белка в моче), гестационного диабета (вид диабета, который возникает только во время беременности и, как правило, проходит после рождения ребёнка). Помимо этого, чем старше будущая мама, тем выше вероятность осложнений во время родов — отсюда и более частое проведение Кесарева сечения в возрасте 35+[5].Однако стоит понимать, что все эти состояния прекрасно контролируются с помощью врачей и в случае надлежащего наблюдения и терапии не представляют серьёзной опасности для беременных в наши дни. Всё, что нужно, чтобы спокойно выносить ребёнка в случае возникновения какого-либо из этих состояний — посещать врача и соблюдать его рекомендации.О хромосомных аномалиях и методах их контроляМы подошли к последнему пункту по списку, но не последнему по тому, как сильно он беспокоит и порой пугает женщин, планирующих беременность после 35. Это отклонения в развитии ребёнка во время беременности — хромосомные аномалии.Риск трисомии возрастает примерно с 2-3% для женщин в возрасте двадцати лет до иногда 30% или более для женщин в возрасте сорока лет. Таким образом, по мере того, как женщины приближаются к концу своего детородного возраста, ошибки хромосомной сегрегации представляют собой наиболее важное препятствие для успешной беременности[6].Что такое трисомия? У каждого здорового человека 46 хромосом, которые идут парами — всего 23 пары. Однако при хромосомной аномалии под названием “трисомия” вместо какой-то одной пары хромосом их три. Наиболее часто встречается трисомия по 16-й хромосоме (более 1% случаев беременности), следствием этой трисомии является спонтанный выкидыш в первом триместре. 7 Это один из пунктов, к которым нужно быть готовым при планировании поздней беременности: вследствие повышенной вероятности возникновения хромосомной аномалии — повышенная вероятность выкидыша на раннем сроке.Одни из самых “известных” синдромов, к которым приводят хромосомные аномалии, это синдромы Дауна, Патау и Эдвардса.При синдроме Дауна не двумя, а тремя копиями представлены хромосомы 21-й пары. Вероятность возникновения этого синдрома возрастает в зависимости от возраста матери: с менее чем 0,1 % в 20-летнем возрасте до 3 % в 45-летнем. Синдром Патау — это трисомия по 13-й хромосоме, она встречается
Синдром Дауна: часто ли встречается, сколько живут люди с
Том, что у детей появляется доминантный признак, хотя у его родителей он отсутствует. Проведенное в Дании исследование показали, что примерно одна из 24000 гамет несет в себе доминантную мутацию. Ученый же Холдейн рассчитал среднюю вероятность появления спонтанных мутаций, которая оказалась равна 5*10-5 за поколение. Другой ученый Курт Браун предложил прямой метод оценки таких мутаций, а именно: число мутаций разделить на удвоенное количество обследованных индивидов.Генные (точковые) мутации затрагивают, как правило, один или несколько нуклеотидов, при этом один нуклеотид может превратиться в другой, может выпасть (делеция), продублироваться, а группа нуклеотидов может развернутся на 180 градусов. Например, широко известен ген человека, ответственный за серповидно – клеточную анемию, который может привести к летальному исходу. Соответствующий нормальный ген кодирует одну из полипептидныз цепей гемоглобина. У мутантного гена нарушен всего один нуклеотид (ГАА на ГУА). В результате в цепи гемоглобина одна аминокислота заменена на другую (вместо глутамина – валин). Казалось бы ничтожное изменение, но оно влечет за собой роковые последствия: эритроцит деформируется, приобретая серповидно – клеточную форму, и уже не способен транспортировать кислород, что и приводит к гибели организма. Генные мутации приводят к изменению аминокислотной последовательности белка. Наиболее вероятное мутация генов происходит при спаривании тесно связанных организмов, которые унаследовали мутантный ген у общего предка. По этой причине вероятность возникновения мутации повышается у детей, чьи родители являются родственниками. Генные мутации приводят к таким заболеваниям, как амавротическая идиотия, альбинизм, дальтонизм и др.Интересно, что значимость нуклеотидных мутаций внутри кодона неравнозначна: замена первого и второго нуклеотида всегда приводит к изменению аминокислоты, третий же обычно не приводит к замене белка. К примеру, “Молчащая мутация”- изменение нуклеотидной последовательности, которая приводит к образованию схожего кодона, в результате аминокилотная последовательность белка не меняется.Геномные мутацииГлавная отличительная черта геномных мутаций связана с нарушением числа хромосом в кариотипе. Эти мутации так же подразделяются на два вида: полиплоидные анеуплоидные.Полиплоидные мутации ведут к изменению хромосом в кариотипе, которое кратно гаплоидному набору хромосом. Этот синдром впервые был лишь обнаружен в 60-ых годах. Вообще полиплодия характерна в основном для человека, а среди животных встречается крайне редко. При полиплоидии число хромосом в клетке насчитывается по 69 (триплодие), а иногда и по 92 (тетраплодие) хромосомы. Такое изменение ведет практически к 100 % смерти зародыша. Триплодие имеет не только многочисленные пороки, но и приводит к потере жизнеспособности. Тетраплодие встречается еще реже, но так же зачастую приводит к летальному исходу.Анеуплоидные же мутации приводят к изменению числа хромосом в кариотипе, некратное гаплоидному набору. В результате такой мутации возникают особи с аномальным чипом хромосом. Как и триплодия, анеуплодия часто приводит к смерти еще на ранних этапах развития зародыша. Причиной же таких последствий является утрата целой группы сцепления генов в кариотипе.В целом же, механизм возникновения геномных мутаций связан с патологией нарушения нормального расхождения хромосом в мейозе, в результате чего образуются аномальные гаметы, что и ведет к мутации. Изменения в организме связаны с присутствием генетически разнородных клеток. Такой процесс называется мозаицизм.Геномные мутации одни из самых страшных. Они ведут к таким заболеваниям, как синдром Дауна (трисомия, возникает с частотой 1 больной на 600 новорожденных), синдром Клайнфельтера и др.Хромосомные мутацииХромосомные мутации приводят к изменению числа, размеров и организации хромосом, поэтому ихСиндром Дауна. Что такое Синдром Дауна?
Прекратить это через суд. Почему стоит посмотреть? Этот фильм про синдром Дауна говорит нам о том, как общество реагирует на «не таких» людей. И о том, как люди смело берут на себя иногда тяжелое бремя быть собой. Я тоже, 2009 год Оценка Кинопоиска — 7,3 Оценка IMDb — 7,2 Сюжет Очаровательная история любви Лауры и Даниэля. Даниэль взрослый мужчина с синдромом Дауна. Но его особенность не мешает ему быть чутким и самоироничным человеком. Он отлично разбирается в живописи, учит иностранные языки и добивается своих целей. А работает он преподавателем университета и пользуется уважением среди учеников. Почему стоит посмотреть? Слоган этого фильма — «Почему ты хочешь быть как все?». Смелый фильм про синдром Дауна доказывает, что быть непохожим на остальных — не стыдно. А своих целей достичь может каждый. День восьмой, 1996 год Оценка Кинопоиска — 7,4 Оценка IMDb — 6,4 Сюжет Гарри — самый простой клерк, не так давно разбежался с женой. Однажды он стал свидетелем побега парня из психиатрической больницы — Жоржа. Мужчины знакомятся и узнают судьбы друг друга — они оба одиноки и ничего не ждут от своей жизни. Между ними завязывается крепкая дружба, которой не страшны никакие преграды. Съемки в этом фильме особенно притягательны — сложно отвести взгляд от местных пейзажей. Почему стоит посмотреть? Фильм показывает нам, что мы не одиноки. Всегда рядом найдется человек, который готов поддержать. Даже если ты никогда не видел его раньше. Я — Сэм, 2001 год Оценка Кинопоиска — 8,0 Оценка IMDb — 7,7 Сюжет Сэм страдает задержкой физического развития. Он работает официантом в кафе. Однажды он узнает, что у него появилась дочь и он будет растить её один. Он делает это с большой любовью и старается дать ей все, что может. Из-за его заболевания служба опеки забирает его дочь. Сэм нанимает адвоката, чтобы вернуть ее в свой дом. Во время работы с Сэмом адвокат Рита узнает все больше о любви к детям. Почему стоит посмотреть? В этой истории показана любовь к детям. То, как сильно нужно ценить своего ребенка, как важно дать ему защиту. Это особенный фильм про непростую ситуацию. Подписывайтесь на наш блог, чтобы первыми читать вдохновляющие подборки Специальной Олимпиады и наших атлетов! Если вы хотите помочь, поддержать и рассказать о нас своим подписчикам и друзьям, пожалуйста, поделитесь этой статьей.Раз в месяц мы будем присылатьанонсы свежих публикаций в блоге! Error get alias. Синдром Дауна в вопросах и ответахНасколько часто встречается Синдром Дауна?Синдром Дауна встречается в 1 случае из 800. Всемирная статистика синдрома Дауна; Как часто встречается синдром Дауна у что синдром Дауна встречается во всех странах и на всех континентах.Синдром Дауна у кошек: Может ли быть у кошек синдром Дауна?
«Вот моя история — вы не одни такие» Как мама ребенка с синдромом Дауна стала помогать другим детям с синдромом ЮНИСЕФ русскийEnglish Тане пророчили не самую лучшую судьбу. В роддоме у девочки остановилось сердце – маме Екатерине пришлось делать экстренное кесарево. Таню долго реанимировали, а потом положили под ИВЛ. Врачи сказали Екатерине, что у девочки синдром Дауна, и они рекомендуют от нее отказаться.«Меня сильно прессовали, пока у меня не случился нервный срыв и не пропало молоко», – вспоминает Екатерина. Ей пришлось с первого дня Тани бороться за права дочки – за право жить, развиваться, учиться и быть обычным ребенком, а не ребенком с диагнозом.Сейчас Екатерина Филонец борется не только за права Тани, но и за права других людей с синдромом Дауна в Беларуси. Она – председатель объединения «Даун Синдром. Инклюзия». Мы поговорили о том, чего удалось достичь объединению за 5 лет работы, с какими сложностями сталкивалась Екатерина и как ее личный опыт помогает другим родителям.«Родители и сами часто не знают, как себя вести с ребенком с синдромом»— Когда Тане было 2,5 месяца, мы попали в Центр раннего вмешательства в Минске. Там мне первый раз сказали: «Я вас поздравляю с рождением дочки!» Меня прямо до мурашек проняло. В этот момент ко мне первый раз пришло осознание, что я мама.Сейчас когда ко мне обращаются мамы детей с синдромом, я их в первую очередь поздравляю с рождением ребенка. У нас почему-то это часто смазано. Когда у тебя родился особенный ребенок, люди не знают, как себя вести и что говорить.Родители и сами часто не знают, как себя вести с ребенком — что делать и куда обращаться. Наша организация работает, чтобы им помочь. Мы выступаем за полноправное включение людей с синдромом Дауна во все сферы общества. Многое делаем, чтобы от детей с синдромом не отказывались в роддоме.Вместе с Центрами раннего вмешательства, которые работают при поддержке ЮНИСЕФ в Беларуси, мы проводили обучение для неонатологов, педиатров и врачей родзалов — как правильно маме сообщать о диагнозе и рассказывать о нем. Подготовили брошюры для роддомов с основной не пугающей информацией о синдроме. Оставили свои контакты, чтобы подхватить маму, когда она только родила. Еще одна цель организации — психологическаяПередает ли по наследству синдром Дауна? Синдром дауна
В основном, их причина - нестандартное расхождение хромосом в процессе деления.- синдром Дауна - в норме у человека 46 хромосом (23 пары), однако при этой мутации образуются 47 хромосомрис. синдром Дауна- полиплойдия у растений (для растений это вообще норма - большинство культурный растений - полиплойдные мутанты)Хромосомные мутации - деформации самих хромосом.Примеры (некоторые перестройки такого рода есть у большинства людей и вообще никак не отражаются ни внешне, ни на здоровье, но есть и неприятные мутации):- синдром кошачьего крика у ребенка- задержка в развитиии т.д.Цитоплазматические мутации - мутации в ДНК митохондрий и хлоропластов.Есть 2 органеллы со своими собственными ДНК (кольцевыми, в то время как в ядре - двойная спираль) - митохондрия и растительные пластиды.Соответственно, есть мутации, вызванные изменениями именно в этих структурах.Есть интересная особенность - этот вид мутации передается только женским полом, т.к. при образовании зиготы остаются только материнские митохондрии, а “мужские” отваливаются с хвостом при оплодотворении.Примеры:- у человека - определенная форма сахарного диабета, туннельное зрение;- у растений - пестролистность.Соматические мутации.Это все описанные выше виды, но возникают они в клетках тела ( в соматических клетках).Мутантных клеток обычно намного меньше, чем нормальных, и они подавляются здоровыми клетками. (Если не подавляются, то организм перерождаться или болеть).Примеры:- у дрозофилы глаз красный, но может иметь белые фасеты- у растения это может быть целый побег, отличающийся от других (И.В. Мичурин таким образом выводил новые сорта яблок).- раковые клетки у человекаПримеры вопросов ЕГЭ:Синдром Дауна является результатом мутации1))геномной;2) цитоплазматической;3)хромосомной;4) рецессивной.Ответ: 1.Генные мутации связаны с изменениемА) числа хромосом в клетках;Б) структуры хромосом;B) последовательности генов в аутосоме;Г) нуклеогидов на участке ДНК.Ответ:Синдром дауна смотреть онлайн. Порно синдром дауна
На 10 неделе беременности, когда доля плода обычно больше 4%. Стандартная НИПТ VERACITY - Стандартная панель на 8 синдромовБезопасно оценивает риск основных хромосомных заболеваний плода с 10 недели беременности. Стандартная панель (8 синдромов + наличие Y хромосомы) позволяет определить риски основных хромосомных трисомий, анеуплоидий половых хромосом, а также определить наличие или отсутствие Y хромосомы. Биоматериал: Венозная кровь Исполнитель: NIPD Genetics 8 синдромов: Дауна Патау Шерешевского-Тернера Эдвардса Трисомия Х-хромосомы Синдром Клайнфельтера +2 Расширенная НИПТ VERACITY - Расширенная панель на 12 синдромовБезопасно оценивает риск основных хромосомных заболеваний плода с 10 недели беременности. Расширенная панель (12 синдромов + наличие Y хромосомы) позволяет определить риски основных хромосомных аномалий, анеуплоидий половых хромосом, распространенных микроделеционных синдромов, а также определить наличие или отсутствие Y хромосомы. Биоматериал: Венозная кровь Исполнитель: NIPD Genetics 12 синдромов: Синдром Дауна Синдром Эдвардса Синдром Патау Синдром Шершевского-Тернера Трисомия Х-хромосомы Синдром Клайнфельтера +6 На более поздних сроках врач может диагностировать признаки синдрома Эдвардса (трисомия 18) во время обычного ультразвукового обследования, включая активность плода, амниотическую жидкость, окружающую ваш плод, и размер вашей плаценты. При наличии признаков генетического заболевания ваш лечащий врач может предложить дополнительное тестирование для подтверждения.Инвазивные способы диагностировать синдром Эдвардса включают:АмниоцентезМежду 15 и 20 неделями беременности ваш лечащий врач возьмет небольшой образец околоплодных вод, чтобы выявить возможные нарушения здоровья у вашего ребенка.Забор ворсинок хорионаМежду 10 и 13 неделями беременности ваш лечащий врач возьмет небольшой образец клеток из вашей плаценты для выявления генетических заболеваний.УЗИПосле рождения вашего ребенка ваш лечащий врач осмотрит сердце вашего ребенка с помощью ультразвука, чтобы выявить и вылечить любые заболевания, связанные с сердцем, в результате их диагностики.Как лечится синдром Эдвардса (трисомия 18)?От синдрома Эдвардса (трисомия 18) нет лекарств. Почти все беременности заканчиваются выкидышем или мертворождением. Из тех беременностей, которые доживают до третьего триместра, почти 40% детей с диагнозом синдром Эдвардса (трисомия 18) не выживают во время родов, и почти треть выживших детейКак часто синдром Дауна передается по наследству?
Задержка роста и врожденные пороки сердечной и желудочно-кишечной системы. Состояние впервые описано Джоном Лангдоном Хейдом Дауном (1826—1896). Синонимы: монголизм (не рекомендуется); болезнь Лангдона Дауна (не рекомендуется); аутосомная трисомия G; врожденная акромикрия (не рекомендуется); трисомия 21.Синдром Жиля де ла Туретта (МКБ 307.2) – редкое расстройство, встречающееся у лиц с любым уровнем интеллекта, при котором тики и тикоподобные гортанные звуки становятся более выраженными и генерализованными и позже целые слова или короткие предложения (часто непристойного содержания) вырываются судорожно и непроизвольно. Наблюдается частичное совпадение с другими видами тика [MDG]. Синоним: синдром Туретта.Синдром лобной доли (МКБ 310.0) – изменения в поведении, обусловленные повреждением лобных долей головного мозга или нарушением проекционных связей этих областей. Обычно наблюдается снижение самоконтроля, предвидения, творческой активности и спонтанных действий, которые могут проявляться повышенной раздражительностью, эгоизмом и отсутствием заботы об окружающих. Сознание и способность к концентрации внимания также часто снижены, но явное нарушение интеллекта и памяти имеет место не всегда. Общая картина характеризуется эмоциональной уплощенностью, отсутствием побуждений и заторможенностью. У лиц, ранее отличавшихся энергичным, беспокойным или агрессивным характером, могут развиться изменения в сторону импульсивности, грубости, эмоциональных срывов, примитивного юмора и появления необоснованных амбиций. Направление изменений обычно зависит от характера личности до заболевания. Возможно значительное улучшение состояния, которое может продолжаться в течение нескольких лет [MDG]. Синонимы: синдром лоботомии (не рекомендуется); постлейкотомный синдром (не рекомендуется).Синдром предменструального напряжения (МКБ 625.4) – группа соматических и психологических симптомов, которые обычно в различных состояниях наблюдаются у женщин во второй, лютеиновой фазе менструального цикла и продолжаются в течение первых 11-12 дней цикла. Наиболее типичными симптомами является напряжение, раздражительность, депрессия,. Синдром Дауна в вопросах и ответахНасколько часто встречается Синдром Дауна?Синдром Дауна встречается в 1 случае из 800.
Синдром Патау, Синдром Дауна - studentopedia.ru
Типы мутацийК мутациям способны абсолютно все формы жизни на Земле — мутируют как вирусы, так и высокоразвитые организмы. Изменение организма идет на уровне ДНК, поэтому не всегда может быть заметна фенотипически.физические мутагены: температура, радиация, различные излучения;химические: различные токсичные веществабиологические: вирусыМутагены могут иметь как направленное, так и спонтанное действие, они универсальны (вызывают мутации у всех живых организмов) и у них отсутствует нижний порог — они способны вызывать изменеия даже в малых дозахСоматический тип мутаций — изменения происходят в соматических (т.е. неполовых) клетках — клетках тела.Яркий пример — появление на ветках черной смородины красных ягод или гетерохромия — явление разного цвета глаз у человека.Они не передаются по наследствуГенеративный тип мутаций — это изменения, происходящие в генеративных, т.е., половых клетках (гаметах). Соответственно, этот тип мутаций передается по наследству.Давайте перечислим основные, наиболее часто встречающиеся в вопросах ЕГЭ,Это может быть выпадение одного или нескольких нуклеотидов (в части С ЕГЭ по биологии такие задания встречаются довольно часто). Кажется, изменение не существенное, но оно влечет за собой серьезные последствия. Т.к. белок строится при «считывании» молекулы РНК, а она, в свою очередь, строится на «базе» ДНК, то такое изменение ведет к изменению белкового состава организма. Наиболее частой причиной генных мутаций является сбой при удвоении (репликации) ДНК. Яркие примеры проявления этого типа мутации — серповидно-клеточная анемия (смертельное заболевание), альбинизм и дальтонизм.изменение всего на одну хромосому — 47 хромосом вместо 46 — синдром Дауна;полиплойдия — увеличение хромосомного набора в несколько раз (триплойдия, тетраплойдия и т.д.)- у животных не бывает, у растений — довольно часто. Почему у растений такое изменение встречается чаще? Потому что у растений возможно самоопыление — одна клетка организма с таким нарушением оплодотворяется клеткой с точно таким же нарушением.Причина такого типа мутации — неправильное расхождение хромосом в процессе мейоза.Это может быть изменение или даже выпадение целого участка хромосомы, изменение последовательности, перенос негомологичного участка с одной хромосомы на другую и т.д. Из-за такой перестройки может меняться функции генов. Зачастую это приводит к меньшей жизнеспособности организма.Мутации происходят постоянно. Как уже было сказано, не всегда они видны внешне (не всегда проявляются фенотипически). Чем более заметен внешний эффект изменения, тем более вредной считается мутация.Мутация — основа изменчивости, а она, как известно, двигатель эволюции. в ЕГЭ это вопрос А7 — Генетика, типы мутацийОбсуждение: “Типы мутаций”(Правила комментирования)Источник: https://distant-lessons.ru/tipy-mutacij.htmlМутацииАвтор статьи – Л.В. Окольнова.Сразу на ум приходят Люди Х… или Человек – Паук …Но это в кино, в биологии тоже так, но немного более научно, менее фантастично и более обыденно.Мута́ция (в переводе — изменение) — устойчивое, передающееся по наследству изменение ДНК, происходящее под влиянием внешних или внутренних изменений.Мутагенез – процесс появления мутаций.Обыденность в том, что эти изменения (мутации) происходят в природе и у человека постоянно, почти каждодневно.В первую очередь, мутации подразделяются на соматические – возникают в клетках тела, и генеративные – появляются только в гаметах.Соматические мутацииГенеративные мутацииНе всегда передаются при половом размножении.Передаются при вегетативном (бесполом размножении).Передаются по наследству.Разберем сначала виды генеративных мутаций.Генные мутацииЧто такое ген? Это участок ДНК (т.е. несколько нуклеотидов), соответственно, это и участок РНК, и участок белка, и какой-либо признак организма.Т.е. генная мутация – это выпадение, замена, вставка, удвоение, изменение последовательности участков ДНК.Вообще, этоСиндром дауна - 58 порно роликов. Смотреть Синдром дауна
Что такое синдром гипермобильности суставовСуставы — места сочленения костей. Они позволяют частям тела гнуться и совершать различные движения. Вокруг каждого сустава расположены связки — эластичные ленты соединительной ткани. Они поддерживают суставы со всех сторон, а также регулируют амплитуду их движения и минимизируют риск вывиха.Однако у части людей суставы гипермобильны, то есть чрезвычайно подвижны. Таких людей очень много — около 30% от всего населения. Чаще всего гипермобильность проявляется у детей и женщин. Сверхподвижными могут быть как один, так и несколько суставов сразу.Бессимптомная гипермобильность считается физиологической особенностью.Но примерно 10% людей с гипермобильностью испытывают дискомфорт — например, их суставы часто болят и подвергаются вывихам, повреждая связки. В таком случае говорят уже о синдроме гипермобильности.Синдром гипермобильности суставов (СГС) — заболевание соединительной ткани, при котором у человека слишком ослаблены связки. Суставы у людей с СГС нестабильны: они легко вывихиваются, а амплитуда их движения становится неестественно большой. Например, при таком нарушении человек может выгибать назад колени или локти.При синдроме гипермобильности суставы могут выгибаться в обратном направлении Каждый месяц дарим подарки и делаем скидки до 30% 🥰 Начните экономить прямо сейчас! Причины синдрома гипермобильности суставовТочная причина развития синдрома гипермобильности суставов неизвестна. Считается, что гипермобильность может быть как наследственной, так и приобретённой.Наследственная гипермобильность, по одной из теорий, связана с изменениями в генах, которые приводят к различным нарушениям выработки коллагена — этот белок входит в состав соединительной ткани и делает её эластичной. Если в генах происходят мутации, то связки и сухожилия становятся слишком растяжимыми, перестают должным образом поддерживать суставы и ограничивать амплитуду их движения.Синдром гипермобильности суставов может развиться самостоятельно — как отдельное нарушение, а может сопровождать наследственные или врождённые заболевания разной степени тяжести.Заболевания, для которых характерна гипермобильность:синдром Элерса — Данло. Это патология, связанная с дефектом белка коллагена. У людей с этим синдромом чрезмерно гнутся суставы, неестественно растягивается и легко повреждается кожа. Нередко наблюдается искривление позвоночника (например, сколиоз), косолапость, плоскостопие, деформация грудной клетки. Кроме того, при синдроме Элерса — Данло кровеносные сосуды становятся слишком хрупкими. Они легко повреждаются, а в самых тяжёлых случаях могут внезапно разорваться или расслоиться, что приведёт к острому нарушению кровообращения;синдром Марфана — заболевание, связанное с дефектом белка фибриллина-1, который также входит в состав соединительной ткани. Помимо аномальной гибкости суставов, у людей с синдромом очень высокий рост, длинные руки и ноги, пальцы. Нередко присутствуют деформации позвоночника. В тяжёлых случаях заболевание может стать причиной сердечно-сосудистых патологий (пролапс митрального клапана, различные аневризмы);синдром Стиклера — патология, которую вызывает дефект коллагена. Проявляется нарушениями зрения: миопией (близорукость), расслоением сетчатки глаза, патологиями костей и суставов;синдром Дауна — нарушение, при котором у человека не 46, а 47 хромосом. Приводит к умственной отсталости, деформации костей лица и черепа, гипермобильности суставов и другим тяжёлым нарушениям;детский церебральный паралич — заболевание, связанное с дисфункцией отделов головного мозга. Приводит к нарушению движений и часто — интеллекта.При синдроме Элерса —. Синдром Дауна в вопросах и ответахНасколько часто встречается Синдром Дауна?Синдром Дауна встречается в 1 случае из 800. Всемирная статистика синдрома Дауна; Как часто встречается синдром Дауна у что синдром Дауна встречается во всех странах и на всех континентах.Синдром дауна - 88 порно роликов. Смотреть синдром дауна
Синдром.Синдром алкогольной зависимости (МКБ 303) – состояние, являющееся результатом употребления алкоголя и характеризующееся поведенческими и другими реакциями, которые всегда включают навязчивовое побуждение употреблять алкоголь постоянно или периодически, что бы ощутить его воздействие на психику или иногда чтобы избежать дискомфорта из-за его отсутствия; повышенная толерантность бывает не всегда. У индивида может обнаруживаться зависимость от алкоголя и других средств [AADG]. Такая зависимость может ассоциироваться с алкогольным психозом пли с соматическими осложнениями. Синонимы: алкоголизм; хронический алкоголизм (оба этих термина не рекомендуются).Синдром Ганзера (МКБ 300.1) – форма псевдодеменцни с кардинальным симптомом в виде "приблизительных ответов" или "разговора не по существу". Сопутствующие симптомы: нарушение сознания, галлюцинации и дефекты памяти. Синдром первоначально (1898 г.) расценивали как проявление истерии в некоторых случаях, особенно при наличии судебных ситуаций; его развитию могут способствовать остро разрешающиеся эмоциональные нарушения и истерические стигмы с последующей амнезией в отношении: имевшего места эпизода. Однако оба функциональных эпизода и органическое заболевание мозга могут сопровождаться синдромом Ганзера, который в действительности чаще проявляется в психиатрических больницах, чем в тюрьмах.Синдром Дауна (МКБ 758.0) – патология аутосомальной хромосомы, проявляющаяся умственной отсталостью и характерными внешними особенностями. В большинстве случаев аномалия представляет собой трисомию по хромосоме G-группы; могут также обнаруживаться D/G -транслокация, G/G-транслокация или мозаицизм. Частота случаев синдрома Дауна, по оценке, составляет примерно 1 на 550 живорожденных, причем этот показатель выше среди детей, рожденных немолодыми женщинами. Степень умственной отсталости различна, но уровень интеллектуальных способностей (IQ) по стандартным тестам редко превышает 70. Внешние признаки включают характерное ("монголоидное") лицо с косо расположенными глазными щелями; отмечаются также единственная ладонная складка, большой растрескавшийся язык, гипотония,Комментарии
Станций клетки — в ооцитах постепенно снижается[4].В ситуации, когда овариальный резерв уже не позволяет женщине забеременеть естественным путём, или если есть другие проблемы, препятствующие естественному зачатию (а с возрастом они также встречаются чаще — например, эндометриоз, пороки яичников или маточных труб), помогает ЭКО. Более 8 миллионов женщин в мире стали мамами благодаря экстракорпоральному оплодотворению[9].Как беременность может повлиять на здоровье мамы?Следующим моментом, который нужно учитывать при планировании беременности после 35, является возможное ухудшение состояния здоровья мамы. С возрастом увеличивается риск возникновения преэклампсии (характеризуется повышением артериального давления и уровня белка в моче), гестационного диабета (вид диабета, который возникает только во время беременности и, как правило, проходит после рождения ребёнка). Помимо этого, чем старше будущая мама, тем выше вероятность осложнений во время родов — отсюда и более частое проведение Кесарева сечения в возрасте 35+[5].Однако стоит понимать, что все эти состояния прекрасно контролируются с помощью врачей и в случае надлежащего наблюдения и терапии не представляют серьёзной опасности для беременных в наши дни. Всё, что нужно, чтобы спокойно выносить ребёнка в случае возникновения какого-либо из этих состояний — посещать врача и соблюдать его рекомендации.О хромосомных аномалиях и методах их контроляМы подошли к последнему пункту по списку, но не последнему по тому, как сильно он беспокоит и порой пугает женщин, планирующих беременность после 35. Это отклонения в развитии ребёнка во время беременности — хромосомные аномалии.Риск трисомии возрастает примерно с 2-3% для женщин в возрасте двадцати лет до иногда 30% или более для женщин в возрасте сорока лет. Таким образом, по мере того, как женщины приближаются к концу своего детородного возраста, ошибки хромосомной сегрегации представляют собой наиболее важное препятствие для успешной беременности[6].Что такое трисомия? У каждого здорового человека 46 хромосом, которые идут парами — всего 23 пары. Однако при хромосомной аномалии под названием “трисомия” вместо какой-то одной пары хромосом их три. Наиболее часто встречается трисомия по 16-й хромосоме (более 1% случаев беременности), следствием этой трисомии является спонтанный выкидыш в первом триместре. 7 Это один из пунктов, к которым нужно быть готовым при планировании поздней беременности: вследствие повышенной вероятности возникновения хромосомной аномалии — повышенная вероятность выкидыша на раннем сроке.Одни из самых “известных” синдромов, к которым приводят хромосомные аномалии, это синдромы Дауна, Патау и Эдвардса.При синдроме Дауна не двумя, а тремя копиями представлены хромосомы 21-й пары. Вероятность возникновения этого синдрома возрастает в зависимости от возраста матери: с менее чем 0,1 % в 20-летнем возрасте до 3 % в 45-летнем. Синдром Патау — это трисомия по 13-й хромосоме, она встречается
2025-04-06Том, что у детей появляется доминантный признак, хотя у его родителей он отсутствует. Проведенное в Дании исследование показали, что примерно одна из 24000 гамет несет в себе доминантную мутацию. Ученый же Холдейн рассчитал среднюю вероятность появления спонтанных мутаций, которая оказалась равна 5*10-5 за поколение. Другой ученый Курт Браун предложил прямой метод оценки таких мутаций, а именно: число мутаций разделить на удвоенное количество обследованных индивидов.Генные (точковые) мутации затрагивают, как правило, один или несколько нуклеотидов, при этом один нуклеотид может превратиться в другой, может выпасть (делеция), продублироваться, а группа нуклеотидов может развернутся на 180 градусов. Например, широко известен ген человека, ответственный за серповидно – клеточную анемию, который может привести к летальному исходу. Соответствующий нормальный ген кодирует одну из полипептидныз цепей гемоглобина. У мутантного гена нарушен всего один нуклеотид (ГАА на ГУА). В результате в цепи гемоглобина одна аминокислота заменена на другую (вместо глутамина – валин). Казалось бы ничтожное изменение, но оно влечет за собой роковые последствия: эритроцит деформируется, приобретая серповидно – клеточную форму, и уже не способен транспортировать кислород, что и приводит к гибели организма. Генные мутации приводят к изменению аминокислотной последовательности белка. Наиболее вероятное мутация генов происходит при спаривании тесно связанных организмов, которые унаследовали мутантный ген у общего предка. По этой причине вероятность возникновения мутации повышается у детей, чьи родители являются родственниками. Генные мутации приводят к таким заболеваниям, как амавротическая идиотия, альбинизм, дальтонизм и др.Интересно, что значимость нуклеотидных мутаций внутри кодона неравнозначна: замена первого и второго нуклеотида всегда приводит к изменению аминокислоты, третий же обычно не приводит к замене белка. К примеру, “Молчащая мутация”- изменение нуклеотидной последовательности, которая приводит к образованию схожего кодона, в результате аминокилотная последовательность белка не меняется.Геномные мутацииГлавная отличительная черта геномных мутаций связана с нарушением числа хромосом в кариотипе. Эти мутации так же подразделяются на два вида: полиплоидные анеуплоидные.Полиплоидные мутации ведут к изменению хромосом в кариотипе, которое кратно гаплоидному набору хромосом. Этот синдром впервые был лишь обнаружен в 60-ых годах. Вообще полиплодия характерна в основном для человека, а среди животных встречается крайне редко. При полиплоидии число хромосом в клетке насчитывается по 69 (триплодие), а иногда и по 92 (тетраплодие) хромосомы. Такое изменение ведет практически к 100 % смерти зародыша. Триплодие имеет не только многочисленные пороки, но и приводит к потере жизнеспособности. Тетраплодие встречается еще реже, но так же зачастую приводит к летальному исходу.Анеуплоидные же мутации приводят к изменению числа хромосом в кариотипе, некратное гаплоидному набору. В результате такой мутации возникают особи с аномальным чипом хромосом. Как и триплодия, анеуплодия часто приводит к смерти еще на ранних этапах развития зародыша. Причиной же таких последствий является утрата целой группы сцепления генов в кариотипе.В целом же, механизм возникновения геномных мутаций связан с патологией нарушения нормального расхождения хромосом в мейозе, в результате чего образуются аномальные гаметы, что и ведет к мутации. Изменения в организме связаны с присутствием генетически разнородных клеток. Такой процесс называется мозаицизм.Геномные мутации одни из самых страшных. Они ведут к таким заболеваниям, как синдром Дауна (трисомия, возникает с частотой 1 больной на 600 новорожденных), синдром Клайнфельтера и др.Хромосомные мутацииХромосомные мутации приводят к изменению числа, размеров и организации хромосом, поэтому их
2025-04-05«Вот моя история — вы не одни такие» Как мама ребенка с синдромом Дауна стала помогать другим детям с синдромом ЮНИСЕФ русскийEnglish Тане пророчили не самую лучшую судьбу. В роддоме у девочки остановилось сердце – маме Екатерине пришлось делать экстренное кесарево. Таню долго реанимировали, а потом положили под ИВЛ. Врачи сказали Екатерине, что у девочки синдром Дауна, и они рекомендуют от нее отказаться.«Меня сильно прессовали, пока у меня не случился нервный срыв и не пропало молоко», – вспоминает Екатерина. Ей пришлось с первого дня Тани бороться за права дочки – за право жить, развиваться, учиться и быть обычным ребенком, а не ребенком с диагнозом.Сейчас Екатерина Филонец борется не только за права Тани, но и за права других людей с синдромом Дауна в Беларуси. Она – председатель объединения «Даун Синдром. Инклюзия». Мы поговорили о том, чего удалось достичь объединению за 5 лет работы, с какими сложностями сталкивалась Екатерина и как ее личный опыт помогает другим родителям.«Родители и сами часто не знают, как себя вести с ребенком с синдромом»— Когда Тане было 2,5 месяца, мы попали в Центр раннего вмешательства в Минске. Там мне первый раз сказали: «Я вас поздравляю с рождением дочки!» Меня прямо до мурашек проняло. В этот момент ко мне первый раз пришло осознание, что я мама.Сейчас когда ко мне обращаются мамы детей с синдромом, я их в первую очередь поздравляю с рождением ребенка. У нас почему-то это часто смазано. Когда у тебя родился особенный ребенок, люди не знают, как себя вести и что говорить.Родители и сами часто не знают, как себя вести с ребенком — что делать и куда обращаться. Наша организация работает, чтобы им помочь. Мы выступаем за полноправное включение людей с синдромом Дауна во все сферы общества. Многое делаем, чтобы от детей с синдромом не отказывались в роддоме.Вместе с Центрами раннего вмешательства, которые работают при поддержке ЮНИСЕФ в Беларуси, мы проводили обучение для неонатологов, педиатров и врачей родзалов — как правильно маме сообщать о диагнозе и рассказывать о нем. Подготовили брошюры для роддомов с основной не пугающей информацией о синдроме. Оставили свои контакты, чтобы подхватить маму, когда она только родила. Еще одна цель организации — психологическая
2025-04-05В основном, их причина - нестандартное расхождение хромосом в процессе деления.- синдром Дауна - в норме у человека 46 хромосом (23 пары), однако при этой мутации образуются 47 хромосомрис. синдром Дауна- полиплойдия у растений (для растений это вообще норма - большинство культурный растений - полиплойдные мутанты)Хромосомные мутации - деформации самих хромосом.Примеры (некоторые перестройки такого рода есть у большинства людей и вообще никак не отражаются ни внешне, ни на здоровье, но есть и неприятные мутации):- синдром кошачьего крика у ребенка- задержка в развитиии т.д.Цитоплазматические мутации - мутации в ДНК митохондрий и хлоропластов.Есть 2 органеллы со своими собственными ДНК (кольцевыми, в то время как в ядре - двойная спираль) - митохондрия и растительные пластиды.Соответственно, есть мутации, вызванные изменениями именно в этих структурах.Есть интересная особенность - этот вид мутации передается только женским полом, т.к. при образовании зиготы остаются только материнские митохондрии, а “мужские” отваливаются с хвостом при оплодотворении.Примеры:- у человека - определенная форма сахарного диабета, туннельное зрение;- у растений - пестролистность.Соматические мутации.Это все описанные выше виды, но возникают они в клетках тела ( в соматических клетках).Мутантных клеток обычно намного меньше, чем нормальных, и они подавляются здоровыми клетками. (Если не подавляются, то организм перерождаться или болеть).Примеры:- у дрозофилы глаз красный, но может иметь белые фасеты- у растения это может быть целый побег, отличающийся от других (И.В. Мичурин таким образом выводил новые сорта яблок).- раковые клетки у человекаПримеры вопросов ЕГЭ:Синдром Дауна является результатом мутации1))геномной;2) цитоплазматической;3)хромосомной;4) рецессивной.Ответ: 1.Генные мутации связаны с изменениемА) числа хромосом в клетках;Б) структуры хромосом;B) последовательности генов в аутосоме;Г) нуклеогидов на участке ДНК.Ответ:
2025-03-27Задержка роста и врожденные пороки сердечной и желудочно-кишечной системы. Состояние впервые описано Джоном Лангдоном Хейдом Дауном (1826—1896). Синонимы: монголизм (не рекомендуется); болезнь Лангдона Дауна (не рекомендуется); аутосомная трисомия G; врожденная акромикрия (не рекомендуется); трисомия 21.Синдром Жиля де ла Туретта (МКБ 307.2) – редкое расстройство, встречающееся у лиц с любым уровнем интеллекта, при котором тики и тикоподобные гортанные звуки становятся более выраженными и генерализованными и позже целые слова или короткие предложения (часто непристойного содержания) вырываются судорожно и непроизвольно. Наблюдается частичное совпадение с другими видами тика [MDG]. Синоним: синдром Туретта.Синдром лобной доли (МКБ 310.0) – изменения в поведении, обусловленные повреждением лобных долей головного мозга или нарушением проекционных связей этих областей. Обычно наблюдается снижение самоконтроля, предвидения, творческой активности и спонтанных действий, которые могут проявляться повышенной раздражительностью, эгоизмом и отсутствием заботы об окружающих. Сознание и способность к концентрации внимания также часто снижены, но явное нарушение интеллекта и памяти имеет место не всегда. Общая картина характеризуется эмоциональной уплощенностью, отсутствием побуждений и заторможенностью. У лиц, ранее отличавшихся энергичным, беспокойным или агрессивным характером, могут развиться изменения в сторону импульсивности, грубости, эмоциональных срывов, примитивного юмора и появления необоснованных амбиций. Направление изменений обычно зависит от характера личности до заболевания. Возможно значительное улучшение состояния, которое может продолжаться в течение нескольких лет [MDG]. Синонимы: синдром лоботомии (не рекомендуется); постлейкотомный синдром (не рекомендуется).Синдром предменструального напряжения (МКБ 625.4) – группа соматических и психологических симптомов, которые обычно в различных состояниях наблюдаются у женщин во второй, лютеиновой фазе менструального цикла и продолжаются в течение первых 11-12 дней цикла. Наиболее типичными симптомами является напряжение, раздражительность, депрессия,
2025-03-20